Вероятность развития того или иного заболевания при равной степени генетической предрасположенности к нему зависит от пола. Группа сотрудников медицинского факультета университета Женевы под руководством профессора Эмманюэля Дермицакиса (Emmanouil Dermitzakis) выяснила, что этот процесс зависит от уровня экспрессии генов - количества синтезируемого белка или РНК - который, в свою очередь, у мужчин и женщин по-разному регулируется соответствующими функциональными участками генома. Работа опубликована в журнале Genome Research. Многие наследственные заболевания имеют полигенную природу, то есть являются результатом взаимодействия множества генов. Изучая так называемые аутосомные экспрессивные локусы количественных признаков - участки ДНК, регулирующие экспрессию генов, отвечающих за мультифакторное наследование - авторы работы пришли к выводу, что они, наряду с половыми хромосомами, оказывают влияние на половой диморфизм.
Их функционирование, и, следовательно, уровень экспрессии регулирующих процессы развития наследственных заболеваний генов, примерно на 15 процентов зависит от пола человека. То есть, как отметил профессор Дермицакис, которого цитирует EurekAlert!, мужчина и женщина с одинаковой мутацией в геноме, предрасполагающей к некоему заболеванию, имеют совершенно разный прогноз относительно его развития.